Генетические заболевания

Синдром шинцеля-гедиона - причины, симптомы, лечение

Синдром Шинцеля-Гедиона является синдромом врожденных пороков развития, который относится к группе редких или ультрареальных заболеваний (менее 1⁄50000). Болезнь была описана в 1978 году, и о ней мало что известно. В Польше двое детей борются с этим заболеванием. 70 случаев известны во всем мире (данные за 2017 год). Описание контента: Синдром Шинцеля-Гедиона - причины Синдром Шинцеля-Гедиона - симптомы Синдром Шинцеля-Гедиона - диагностика Синдром Шинцеля-Гедиона - лечение

Прогерия: преждевременное старение. причины и симптомы преждевременного старения

Progeria - хотя механизм развития болезни схож - имеет два основных варианта: прогерия у детей встречается в форме синдрома Хатчинсона-Гилфорда, а прогерия у взрослых имеет форму синдрома Вернера. Разница между ними - это момент в жизни человека, в котором они раскрываются. Progeria у детей - синдром Хатчинсона-Гилфорда Синдром Хатчинсона-Гилфорда , называемый так по именам врачей, которые изучали этот странный недуг, проявляется у маленьких детей, чаще всего, когда они заканчивают год.

Favism и широкие бобы. симптомы, наследование и лечение фавизма

Фавизм (бобовая болезнь, бобовая болезнь, от названия латинской фасоли - Vicia faba) является наследственным генетическим заболеванием, суть которого заключается в дефиците фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD). Этот фермент играет ключевую роль в трансформации эритроцитов. Задача фермента состоит в том, чтобы стимулировать производство определенного фактора, обеспечивающего более высокую выживаемость клеток крови. Дефицит этого фермента приводит к слишком быстрой гибели эритроцитов. Когда эритроциты ломаются, гемоглобин, который их образует, высвобождается в плазму (его следует правильно включить в эритроциты).

Узел супервизора xyy: причины и симптомы. лечение команды сверхчеловека

Команда Supersamca XYY , в противном случае команда Jacobs или выше - генетическое заболевание, о котором можно говорить, когда пара хромосом, определяющих мужской пол, то есть XY, имеет дополнительный Y-хромосома. В качестве стандарта у человека 46 хромосом, но в результате этой генетической аномалии их число увеличивается до 47. По данным Национального института здоровья (Национальные институты здравоохранения США), 0,1% мужского населения борется с синдромом суперсамки. В отличие от суперсихического синдрома, риск заболевания не увеличивается с возрастом матери.

Команда марфан: причины, симптомы, лечение

Команда Марфана не помешала Аврааму Линкольну стать одним из самых известных президентов Америки. Вы можете жить с поздним возрастом, работать на работе, думать о будущем с синдромом Марфана - при условии ранней диагностики, надлежащего лечения и постоянной реабилитации. К сожалению, наше государство не портит больных. Пока они могут рассчитывать в основном на самих себя и помогать спутникам нищеты. Официальной статистики о том, сколько людей страдает синдром Марфана в Польше, даже не существует.

Синдром кабуки: причины, симптомы, лечение

Группа «Кабуки» (группа макияжа «Кабуки», синдром Никава-Куроки, синдром Кабуки, синдром макияжа Кабуки, синдром Кима, Ниикава-Куроки) впервые была описана в Японии врачами: Норио Ниикава и Йошикадзу Куроки в начале восьмидесятых годов прошлого века. Название исходит из того факта, что специфические симптомы заболевания относятся к лицевой дисморфии, которая напоминает характеристику актеров из традиционного японского театра кабуки. Заболевание имеет генетическую основу, и в большинстве случаев за это отвечает мутация одного из генов.

Северная эпилепсия: причины, симптомы, лечение

IM0} {Северная Эпилепсия (. Анг Северная эпилепсия, также называемый прогрессивный эпилепсия с задержкой психического развития) представляет собой заболевание довольно необычно - ибо она встречается только у людей, приезжающих из Финляндии. Население Финляндии, как правило, является довольно конкретным населением, что, в частности, что в истории населения часто происходили в ее изоляции, а также значительное уменьшение числа жителей в этом регионе мира. В таких условиях могут быть так называемые влияние основателя, связанное с тем, что в данной популяции существует ограничение генетического пула.

Синдром гильберта - причины, симптомы и лечение

Синдром Гилберта , в противном случае периодическая ювенильная желтуха , является метаболическим генетическим заболеванием , суть которого заключается в чрезмерном накоплении билирубина в крови, что связано с нарушением метаболизма этого вещества в печени. Билирубин - это желтый пигмент, образующийся при разложении гемоглобина (пигмент красной крови), который высвобождается из дезинтегрированных эритроцитов (эритроцитов). Из плазмы крови свободный билирубин переходит в печень, где он связан с глюкуроновой кислотой. Затем конъюгированный билирубин выводится в желчные протоки и концентрируется в желчном пузыре, придавая желчь свой характерный цвет.

Наследование генов или влияние комбинации генов на нашу внешность, характер и темперамент

сочетание яйца и спермы создает бесконечное число возможных комбинаций генов . И от них зависит от того, какие функции и способности, которые вы унаследовали ребенка. Это необычно, потому что если ребенок был зачат завтра, в следующем месяце или в следующем году, она может родить ребенка противоположного пола, с другой внешностью, характером и навыками . Наследование … поэтому немного похоже на игру в лотерею. Разница заключается в том, что каждый ребенок будет шесть!

Hemimelia - врожденный дефект конечностей. причины, симптомы и лечение гемимелии

Hemimelia (hemi- + gr. mélos ‘limb’) - очень редкая врожденная аномалия , которая характеризуется одиночным или двусторонним отсутствием целой или части дистальной части нижней или верхней конечности, то есть нижней ноги и предплечье. Существует четыре типа гемимелии**: fibular hemimelia - врожденное отсутствие малоберцовой кости; большеберцовая гемимелия - врожденное отсутствие большеберцовой кости; радиальная гемимелия - врожденная нехватка радиальной кости; ulnar hemimelia - врожденный недостаток локтевой кости;