Синдром шинцеля-гедиона - причины, симптомы, лечение 0 Синдром Шинцеля-Гедиона является синдромом врожденных пороков развития, который относится к группе редких или ультрареальных заболеваний (менее 150000). Болезнь была описана в 1978 году, и о ней мало что известно.

В Польше двое детей борются с этим заболеванием. 70 случаев известны во всем мире (данные за 2017 год). Описание контента:

  1. Синдром Шинцеля-Гедиона - причины

  2. Синдром Шинцеля-Гедиона - симптомы

  3. Синдром Шинцеля-Гедиона - диагностика

  4. Синдром Шинцеля-Гедиона - лечение

  5. Синдром Шинцеля-Гедиона - прогноз

Синдром Шинцеля-Гедиона - причины

Синдром Шинцеля-Гедиона генетически определяется. Причиной является мутация de novo в гене SETBP1 на хромосоме 18q12. Ученые все еще работают над пониманием того, как мутации в гене SETBP1 вызывают симптомы синдрома Шинцеля-Гедиона. Это заболевание является аутосомно-доминантным наследованием. Это означает, что человек наследует одну действительную копию и одну измененную копию гена. Однако измененная копия гена доминирует или становится более важной, чем рабочая копия. Это заставляет человека страдать от генетического заболевания. Читайте также: Синдром Патау: причины и симптомы. Что такое лечение детей с трисомией c … Кариотип (цитогенетический) - как он выглядит? Что такое кариотип? Синдром Beals - причины, симптомы, лечение

синдром Шинцель-Гедиона - симптомы

Характерные особенности лица:

  • толстые элементы

  • высокий лоб

  • гипоплазия среднего лица

  • низкий набор ушей

  • глазный гипертеронизм

  • exophthalmos из-за тупости глазных гнезд

  • антеверсия ноздрей

  • короткий, перевернутый нос

  • широкий рот с большим языком (макроальгоссия)

Кроме того, существуют:

  • нежелание сосать во время младенчества

  • постнатальный дефицит роста

  • широкие швы и крупные роднички

  • короткая шея

  • чрезмерные волосы

  • умственная отсталость

  • эпилептические припадки

  • Помутнение зрения или слух

Существуют также аномалии внутренних органов, такие как:

  • сердце (дефекты сердца, например, дефекты перегородки, стойкий артериальный канал)

  • почки (у большинства детей с синдромом синдрома Шенцеля-Гедиона в почках (гидронефроз), которые могут присутствовать в одной или обеих почках)

  • половые органы (гипоплазия половых органов, например гипоспадия у мальчиков).

Также характерны нарушения в скелетной системе. Кости у основания черепа часто чрезвычайно твердые или толстые. Кроме того, люди, пораженные этим заболеванием, могут иметь широкие ребра, отсутствующие ключицы (ключицы) или укороченные кости на кончиках пальцев (недоразвитые дистальные пальцы). В связи с этим существует повышенный риск развития опухолей.

Ханья родилась с командой Шинцель-Гиеон

Источник: x-news.pl/UWAGA! ТВН

синдром Шинцеля-Гедиона -диагностика

Диагноз основан на симптомах и результатах генетического тестирования.

синдром Шинцеля-Гедиона - лечение**

Из-за того, что это заболевание с генетической основой, нет возможности причинного лечения. Существует только симптоматическое лечение. Ребенок требует ухода специалистов в различных областях, в том числе:

  • генетика

  • педиатр

  • кардиолог

  • офтальмолог

синдром Шинцеля-Гедиона - прогноз

Большинство детей умирают в детстве или раннем детстве из-за прогрессирующей нейродегенерации, рецидивирующих инфекций и респираторной недостаточности. Источник:

  1. СИНДРОМ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ СРЕДНЕГО СИНХРОНИЗАЦИИ SCHINZEL-GIEDION,
  2. Синдром Шинцель-Гедиона, #genes3. Синдром Шинцеля Гедиона,